[일요서울 | 조아라 기자] 터너 증후군은 성염색체인 X염색체 부족으로 발생하는 질병이다. X염색체 부족은 난소의 기능 장애를 발생시켜 조기 폐경에 이르게 한다. 또 저신장증, 심장 질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등의 이상이 발생하는 유전 질환이다.

 

여성은 남성과 달리 온전한 X염색체 2개가 있어야 한다. 하지만 터너 증후군은 이 염색체 중 1개 또는 일부분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생한다. 산모의 나이가 젊은 경우엔 임신 기간 중에 대부분 자연 유산되는 편이다. 다운 증후군과 달리 산모의 나이가 많다고 생기지는 않으며 계절적 요인, 출생 순서, 형제들의 성별과는 무관하게 발병한다. 전문가들은 “여자아이 2000~5000명 출생 당 1명 정도로 터너 증후군이 발견 된다”고 말한다.

 

터너 증후군은 저 신장이 특징이다. 출생 당시에도 약간 작으며, 출생 후 3세까지는 비교적 정상적으로 성장한다. 하지만 이후 성장 장애가 심해져 성장호르몬 치료를 진행하지 못하면 최종 키가 140cm 정도밖에 되지 않는 경우도 있다. 성장호르몬 치료를 진행하고 꾸준히 관리하게 될 경우엔 150cm이상으로 자랄 수 있다. 또 가슴이 넓어 보이고, 목이 짧으며, 목 뒤 두발선이 낮게 내려온다. 

 

태아 시기에는 림프관 폐쇄가 있어 목에 물갈퀴 모양의 살이 생기는 익상경 증상이 발생한다. 심장과 콩팥 기형이 나타난다. 출생 후에는 갑상선 기능 이상, 비만, 당뇨, 중이염, 난청, 골다공증 등에 걸릴 확률이 높다. 난소 기능 장애로 인해 대부분의 환자에게 사춘기가 잘 오지 않으며, 불임 등이 발생한다.

 

일반적인 여자 아이들의 특징적인 모습이 발견되지 않으면 병원을 찾아 검사를 받아야 한다. 터너 증후군은 성장 호르몬 치료를 받으면 성장 장애가 호전될 수 있다. 전문가들은 “치료는 가능한 일찍 시작할수록 좋으며 성장이 거의 멈출 때까지 치료를 받는 게 바람직하다”고 말한다. 우리나라는 키가 150cm가 될 때까지 성장 호르몬 치료 시 보험 적용을 받을 수 있다.

 

난소부전으로 인한 여성 호르몬 치료도 병행해야 한다. 최근에는 12세부터 아주 소량의 여성 호르몬을 투여하기도 한다. 환자의 90%가 난소 기능이 없어지므로 여성 호르몬은 폐경이 오는 시기까지 투여 받아야 한다.

 

터너 증후군 환자는 성장 장애, 비만, 골다공증 등이 발생하기 쉬우므로 올바른 식습관과 운동 습관을 가지는 게 중요하다. 또 평소에 칼슘과 비타민 D를 충분히 섭취해야 한다. 감기 등에 걸리면 중이염이 잘 발생하므로 이유 없이 열이 나거나 귀가 아프면 귀 검사를 반드시 받아야 한다. 신경성 난청이 잘 생기므로 정기적인 난청 검사도 받아야 한다. 

 

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