[일요서울 | 김종현 기자] 국내 연구진이 사회성 결핍, 의사소통 장애, 반복행동 등의 증상을 보이는 자폐증의 원인 유전자를 규명해내 자폐증 치료에 가능성을 열었다.
강봉균 서울대 뇌인자과학대 교수·이민규 연세대 약리학교실 교수·김은준 카이스트 생명과학대 교수 연구팀은 14일 동물 실험을 통해 ‘생크2(shank2)’라는 유전자가 결핍됐을 때 정상적인 뇌작용을 불가능하게 만든다는 것을 찾아냈다고 밝혔다.
연구진은 시냅스 단백질을 생성하는 생크2 유전자가 결핍된 생쥐에서 자폐 현상이 나타나는 사실을 발견했다.
이에 따르면 ‘생크2’ 유전자를 제거한 돌연변이 생쥐는 새끼들을 한 곳에 모아놓은 등 정상적인 상호작용의 모습을 보이는 정상쥐와 달리 새끼를 전혀 돌보지 않는 등 이상 행동을 보였다.
또 이들 돌연변이 생쥐에 CDPPB라는 약물을 투여해 ‘대사성 글루탐산(NMDA) 수용체’를 자극하자 다시 정상적인 상태로 돌아오는 것을 관찰했다.
연구진은 “생크2 유전자의 결핍은 신경전달에 중요한 역할을 담당하는 NMDA 수용체를 약화시켜 정상적인 뇌작용을 불가능하게 만든다”고 설명했다.
관련 학계는 이번 연구로 자폐증 핵심 유전자가 규명돼 표적 치료법을 개발할 수 있는 중요한 전기를 마련하게 됐다고 평가하고 있다.
연구진은 “동물실험에서 약물로 자폐증상을 완화하는 단계까지 성공했다”면서도 “생쥐보다 복잡한 사람에게 적용하기 위해서는 복잡한 임상 과정을 거쳐야 하는 등 아직 넘어야 할 산은 많다”고 덧붙였다.
자폐증은 전세계 인구의 1~2%에서 발병하고 있으며 현재 완치할 수 있는 치료제가 아직 없다. 다만 유전적 요인으로 인해 발생하는 것으로 알려졌다.
이번 연구 성과는 세계적 과학학술지 ‘네이처’ 14일 자에 실렸다.
김종현 기자 todida@ilyoseoul.co.kr
