유방암 연구 큰 성과
2007-06-04 송효찬
국립암센터 유근영 원장, 서울대 의과대학 강대희, 노동영 교수, 서울아산병원 안세현 교수는 영국 케임브리지 대학 연구진이 주도하고 전 세계 20여 개국 연구진이 참가한 ‘국제유방암연구컨소시엄’에 참여했다.
한국을 포함, 약 2만1860명의 유방암 환자와 2만2578명의 일반인을 대상으로 30개의 단일염기변이에 대한 연구를 수행해 FGFR2, TNRC9, MAP3KI, LSP1 등 4개의 유전자가 유방암 발생의 위험도를 높인다고 보고했다.
연구결과는 세계적인 학술전문지인 네이처 온라인판에 ‘인간 유전체 관련성 연구를 통한 유방암 감수성 유전자와 동정’이란 제목으로 지난 5월 27일 게재됐다.
연구에 참가한 국내 연구진은 지난 10년간 국내 사례(환자 3000건, 대조군 3000건 등)를 모아 아시아권에서는 가장 큰 규모의 역학적인 연구를 통해 유전자의 기능을 규명하고자 노력했다.
이번 연구를 주도한 영국 케임브리지대학 더글러스 이스턴 박사팀은 1단계로 인간 유전체 관련성 연구를 통해서 유럽인의 77%가 상관관계를 가진다고 알려진 22만7876개의 SNP와 유방암과의 관계를 규명했다.
2단계에서는 관련성이 있을 것으로 예상되는 감수성 유전자 변이가 유방암 발생의 위험도를 증가시키는지를 확인키 위해 4398명의 유방암 환자군과 4316명의 대조군을 대상으로 환자-대조군 연구를 수행해 1792개의 SNP가 통계적으로 유의한 것으로 확인했다.
마지막 3단계로 30개의 단일염기변이를 선정해 한국을 포함한 전 세계 22개 연구 집단에서 수집한 2만1860명의 환자군 과 2만2578명의 대조군을 확인하는 과정을 거쳤다.
이 결과에 따르면 FGFR2, TNRC9, MAP3KI, LSP1 등의 유전자가 유방암 발생의 위험도를 증가 시킨다고 보고했다.
지금까지 확인된 유방암 민감성 유전자는 DNA 복구와 관련돼 있으나 이번 연구 결과 확인된 유전자는 세포 성장 조절 및 세포신호체계와 관련성이 더 많은 것으로 확인됐다.